Sociedad

Bolivia, con más incidencia de malformación anorrectal

Salud. Genética del Arco Iris asegura que hay más casos en El Alto.

Exposición. Jornadas Científicas en la UMSA, en ocasión del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Foto: Alejandra Rocabado

Exposición. Jornadas Científicas en la UMSA, en ocasión del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Foto: Alejandra Rocabado

La Razón (Edición Impresa) / Aleja Cuevas / La Paz

05:37 / 27 de febrero de 2015

Genética del hospital Arco Iris, afiliada a organismos internacionales, asegura que Bolivia tiene la incidencia más alta del mundo de recién nacidos con malformación anorrectal (ausencia del orificio anal). Mañana es el Día Mundial de Enfermedades Raras.

“Bolivia es el país con mayor incidencia en el mundo de malformaciones anorrectales, motivo por el que estamos obligados a generar programas de investigación para explicar el porqué se da este comportamiento epidemiológico en el país”, indicó a La Razón el jefe de la Unidad de Genética del Arco Iris, Igor Salvatierra.

El experto basa su afirmación en los datos que recibe la Unidad de Genética del nosocomio paceño, al estar afiliados al ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas), un programa de investigación clínica y epidemiológica de las anomalías congénitas en recién nacidos en hospitales de la región, que a su vez es miembro de organizaciones mundiales.

La incidencia promedio de este tipo de casos es de uno por cada 30.000 nacimientos, pero en el país se presenta uno por cada 1.000 recién nacidos, según datos de Genética del Arco Iris.

La malformación anorrectal se refiere a la ausencia de abertura anal y está dentro del grupo de enfermedades poco frecuentes o “raras”. Salvatierra señaló que las causas aún son desconocidas, pero resaltó que llama la atención que haya mayor incidencia en poblaciones que viven en altura.

En el caso de Bolivia, la mayoría de recién nacidos proviene de El Alto. Para estos pacientes es necesaria una intervención quirúrgica, anoplastia perineal, para formar el ano y conectarlo con el recto. La mayor consecuencia es que el infante no puede defecar

El hospital Arco Iris realiza el monitoreo de ésta y otras malformaciones desde hace seis años, también trata los casos anorrectales, al igual que el Hospital del Niño y Materno Infantil.

Salvatierra expuso el trabajo que realiza dicha unidad en el primer día de las Jornadas Científicas, en ocasión del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero.

La actividad culmina mañana con una feria de salud en la plaza Camacho, de La Paz, donde se elevarán globos como símbolo de que en Bolivia hay enfermedades “raras”. Este medio publicó ayer que existen al menos 40 casos distintos.

Genética UMSA recibe 6 pacientes por semana

Aleja Cuevas

El Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA) recibe cada semana un mínimo de seis pacientes para algún diagnóstico genético, y al menos dos presentan una enfermedad “rara”.

“Atendemos todos los lunes y siempre hay hasta seis pacientes en el instituto, de ellos por lo menos uno o dos tienen una enfermedad ‘rara’; hablamos de que se diagnostican entre ocho y diez por mes”, dijo la investigadora de Genética, Beatriz Luna.

La UMSA detectó que una de las enfermedades “raras” con mayor frecuencia es el síndrome de Cornelia de Lange, que se caracteriza por una malformación facial, en manos y retraso mental.

También hallaron casos de craneosinostosis, que son defectos asociados con el cierre prematuro del cráneo del bebé. “Si se cierra antes de tiempo, hay malformaciones craneofaciales y faciales”, explicó Luna.

La genetista recomendó a los pacientes realizarse diagnósticos de forma preventiva en caso de sospechar alguna malformación. Aclaró que estas enfermedades poco frecuentes se dan en uno de cada 10.000 habitantes.

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