Amniocentesis genética
Luis Kushner-Dávalos*

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Se trata de un procedimiento diagnóstico que en el mundo empezó a realizarse a inicios de la década de los ochenta y que consiste en introducir una aguja fina a través del abdomen de la mujer embarazada hasta llegar al útero o matriz. A continuación, se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico (el que se encuentra alrededor del feto), que dependerá del número de semanas de gestación. El objetivo es hacer un estudio de los cromosomas (cariotipo) del feto, que se obtienen de algunas de las células que se le caen de la piel fetal y que se encuentran en la bolsa amniótica.

El procedimiento es bastante sencillo y no dura más de 10 minutos. La embarazada no tiene que hacer nada especial para someterse a esta prueba, únicamente acudir con la vejiga vacía. No se necesita anestesia y se realiza al tiempo que se lleva a cabo una ecografía, de modo que se vean el feto y la placenta, y no se les dañe.

En general, la amniocentesis detecta alteraciones de los cromosomas fetales, como por ejemplo el síndrome de Down, trisomía del cromosoma 13 y/o 18 y otras menos frecuentes, con el fin de evaluar en el transcurso del embarazo alguna otra anomalía asociada y la que podría ser estudiada y reparada médicamente o mediante cirugía después del nacimiento. Por otra parte, los estudios han demostrado que si una madre tiene conocimiento con anterioridad de que su hijo posee una anomalía cromosómica antes de su nacimiento, la aceptación del mismo es significativamente mayor que tener la sorpresa inesperada de traer al mundo un bebé con alguna alteración cromosómica.

En países donde existe la Ley del Aborto se realiza amniocentesis con el fin de clasificar los fetos que posean anomalías cromosómicas y abortarlos antes de la semana 20, ya que los resultados del procedimiento se obtienen entre dos y cuatro semanas después.

Respecto a cuándo es más conveniente hacer la amniocentesis, lo ideal es realizarla entre las 14 y las 17 semanas de gestación, para obtener la cantidad de células suficientes para identificar la alteración cromosómica.

En cuanto a la fiabilidad, los datos demuestran que la seguridad del resultado alcanza un 99 por ciento de fiabilidad.

En nuestro país se realiza la amniocentesis hace ya varios años y nuestros resultados son comparables con otros centros del exterior; sin embargo, uno de los obstáculos que aún se tiene es que el SUMI y el futuro SUS no lo han incorporado como una prestación por el momento, lo que dificulta el acceso al procedimiento a todas las madres que por indicación médica lo requieran.

*Luis Kushner-Dávalos
es ginecólogo obstetra.