Una gigante base de datos de ADN ayudó a crear un mapa de los cambios genéticos que tiene un impacto en cuestiones que van desde la pérdida del cabello hasta el cáncer, lo que abriría la puerta a revolucionarios tratamientos para una gran cantidad de enfermedades mortales, avanzaron investigadores este miércoles.
«Este es un gran paso a la hora de comprender el sistema de cableado del ser humano», afirmó el jefe de la investigación, Michael Snyder, de la Universidad de Stanford.
La Enciclopedia de los Elementos del ADN –también conocida como ENCODE– ha permitido a los científicos asignar funciones específicas biológicas al 80% del genoma humano y ha ayudado a explicar cómo las variantes genéticas afectan la susceptibilidad de una persona a la enfermedad.
También sirvió para exponer conexiones previamente ocultas en enfermedades aparentemente no conectadas, como el asma, el lupus o la esclerosis múltiple, de las que se encontró que están vinculadas a códigos regulatorios genéticos específicos para proteínas que regulan el sistema inmunitario.
Una idea clave revelada en una serie de artículos publicados en las revistas científicas Nature, Science y Cell es que muchas enfermedades se producen como resultado de la forma en el cómo, dónde y cuándo un gen se activa o se desactiva, más que por un cambio en el gen mismo.
«Los genes ocupan sólo una pequeña fracción del genoma y la mayoría de los esfuerzos para hacer un mapa de las causas genéticas de la enfermedad se vio frustrado por las señales que apuntan lejos de los genes», afirmó el coautor del estudio John Stamatoyannoupoulos, un investigador de la Universidad de Washington.
«Ahora sabemos que esos esfuerzos no fueron en vano, que las señales estaban de hecho apuntando al sistema operativo del genoma», añadió.
Otro hallazgo significativo es que este modelo de interruptores genéticos puede ser utilizado para localizar tipos de células que juegan un papel en enfermedades específicas sin la necesidad de entender cómo funciona la enfermedad en si misma.
Por ejemplo, los científicos tardaron décadas en establecer un vínculo entre una serie de células inmunitarias y la enfermedad inflamatoria intestinal o enfermedad de Crohn. La base de datos ENCODE fue capaz de rápidamente identificar que las variantes genéticas asociadas con Crohn se concentraban en ese subconjunto de células.
Este mapa en profundidad del código genético humano también ha transformado nuestra comprensión científica de cómo funciona el ADN.