Piel escamosa, excesiva fragilidad en los huesos, crecimiento elevado y asimétrico de tejidos y deformaciones en el rostro son algunas características de al menos 28 enfermedades raras reportadas en Bolivia, durante 2015, por médicos especialistas.
“A la Segunda Jornada de Enfermedades Raras acudieron médicos que atendieron casos de males poco frecuentes. Los especialistas explicaron sobre cada una de estas enfermedades y los tratamientos que aplicaron”, informó ayer Beatriz Luna, genetista del Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA).
Se considera enfermedad rara o poco frecuente cuando ésta solo afecta a un número limitado de personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen cerca de 7.000 enfermedades de este tipo y afectan al 7% del total de la población.
A decir de la genetista, en Bolivia las más frecuentes son el síndrome Progeroide, que se caracteriza por la vejez prematura y deformidades físicas en extremidades, aunque no fue reportada en 2015; y el síndrome de Rubinstein Taybi, cuando los pulgares y los dedos del pie son anchos, y los huesos frágiles. (Ver infografía)
“Las enfermedades raras en Bolivia se presentan en uno por cada 100.000 habitantes, y el 80% son de etiología genética (hereditaria). La baja frecuencia de estos males hace que su diagnóstico sea difícil retrasando su tratamiento e intervención”, especificó.
La cantidad detallada de estos males se conoció durante las jornadas científicas realizadas en la ciudad de La Paz el 28 y 29 de febrero de 2016, fecha en la que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En el evento académico se presentaron cuatro trabajos de investigación efectuados por los médicos Fernando Hidalgo, del Ministerio de Salud; Liders Burgos, de la Caja Privada de La Paz; Geraldine Montero, del Instituto de Genética de la UMSA, y Ariel Amaru, de Biología Celular, también de la misma casa de estudios superiores.
“El objetivo del evento científico fue dar a conocer la existencia de las enfermedades poco frecuentes y concientizar a las autoridades, personal de salud y estudiantes de pregrado sobre la necesidad de una ley de apoyo para estas situaciones. También aprender sobre las manifestaciones clínicas y protocolos”, indicó.
Según el pediatra y epidemiólogo del Hospital del Niño Wilfredo Pastén, un paciente con una enfermedad poco frecuente tiene una esperanza de vida de entre 25 y 30 años por la complejidad del diagnóstico y del tratamiento. “Cada enfermedad es distinta a otra, pese a que pueda ser de un mismo síndrome. También puede variar de paciente a paciente, al igual que las secuelas que puede dejar en el enfermo”, expuso.