En los últimos tres años, el área genética del Ministerio de Salud ha registrado 40 enfermedades raras en el país. Esta lista incluye los síndromes Apert, que causa deformaciones en el rostro, cara y pies; Rett, cuando la persona no tiene coordinación de motricidad; y de Crouzon, malformación del cráneo, entre otros.
En el campo de la Medicina una enfermedad es considerada “rara” cuando tiene baja frecuencia de afección, en concreto, una ratio de una persona afectada por cada 2.000 ciudadanos. En el mundo han sido catalogadas aproximadamente 7.000 dolencias de este tipo, pero aún hay muchas patologías sin diagnosticar.
Los responsables de este estudio dieron a conocer los resultados en las Primeras Jornadas Científicas, que se desarrollaron el fin de semana anterior en la UMSA. Ciertamente se trata de información muy valiosa, pues, según explican los especialistas, dar con el diagnóstico definitivo de una enfermedad rara puede ser un proceso muy prolongado, de cinco años en el mejor de los casos. De allí la necesidad de crear un registro de las patologías y de los afectados, lo que facilitaría la identificación de estas dolencias. Un primer paso fundamental para afrontar una enfermedad rara, lo que permitiría a los pacientes incrementar sus posibilidades de curación y una mejor calidad de vida.