Imagina que supieras, desde que tienes uso de razón, que es poco probable que vivas más allá de los 20 años. Acabarías la preparatoria, pero ¿la universidad? ¿Te permitirías enamorarte? ¿Cuánto invertirías en un futuro que quizá nunca llegues a ver?

Es una experiencia extraordinaria y complicada. Y ahora que la ciencia avanza a toda velocidad con la terapia génica y los tratamientos específicos contra el cáncer que prometen convertir las enfermedades terminales en crónicas, es también una lección de lo que podría estar por venir.

Desde su aprobación en 2019, el tratamiento farmacológico Trikafta se ha anunciado como un cambio radical para la mayoría de las personas con fibrosis quística. La enfermedad es causada por defectos en una proteína que afecta a las células y tejidos del cuerpo, dando lugar a mucosidad que se acumula en los pulmones y otros órganos. Trikafta, una combinación de tres medicamentos, ayuda a que la proteína defectuosa funcione con mayor eficacia. Sin la mucosidad espesa, y las infecciones y cicatrices que la acompañan, los pacientes pueden evitar el deterioro respiratorio que caracteriza la vida con fibrosis quística.

Algunas personas tienen mutaciones genéticas que no les permiten beneficiarse de Trikafta, que actúa sobre la mutación más frecuente de la fibrosis quística.

Aun así, muchos de los que nacen hoy con la enfermedad pueden tener una expectativa de vida de hasta 60 años, un pronóstico que muy probablemente seguirá mejorando a lo largo de su vida. Crecerán con una perspectiva totalmente distinta, con una enfermedad que para muchos será crónica y manejable.

Para algunos, la respuesta es comprometerse plenamente con el futuro e incluso replantearse decisiones anteriores sobre la familia. La Trikafta puede aumentar la fertilidad, y mujeres que hace tiempo dejaron de utilizar métodos anticonceptivos ahora se encuentran embarazadas, y lo bastante sanas como para gestar de manera segura. Es una especie de despertar, cuerpos que funcionan como nunca lo habían hecho.

Hay otras opciones, actos de esperanza pequeños pero conmovedores. Un especialista en fibrosis quística me habló de una paciente de más de 40 años que por fin había decidido ponerse ortodoncia para enderezar sus dientes y de otra que planeaba someterse a una intervención estética en los ojos que llevaba tiempo aplazando. Mientras hablábamos, me acordé de una joven con fibrosis quística que conocí hace años. Me contó que llegó un momento en que decidió empezar a usar protección solar, pensando que quizá viviría lo suficiente como para que el daño solar tuviera importancia.

Un médico llamó a esta generación de pacientes con fibrosis quística, los que tienen entre 30 y 40 años e incluso 50, una “generación de transición”. Muchos de los que son más jóvenes nunca sabrán cómo fue para personas como ellos en sus primeros años, cuando les dijeron que quizá no vivirían más de 30 años. Quienes ya se han sometido a un trasplante de pulmón pueden observar ese cambio desde afuera, pero quizá no se beneficien directamente. Hay muchas cosas que aún no sabemos. ¿Cómo evolucionará la enfermedad para quienes toman Trikafta? ¿Qué pasará con los pacientes que tienen una discapacidad y que ahora están más sanos, pero quizá no lo suficiente como para volver a trabajar a tiempo completo? ¿Qué terapias vendrán después? ¿Los medicamentos de la competencia lograrán reducir el elevado costo de la Trikafta y poner ese tratamiento al alcance de la población de países de ingresos bajos y medios? Pero lo que pasa en este momento es extraordinario.

Daniela j. Lamas es columnista de The New York Times.

Mi paciente estaba tan cerca. Después de escribir correos electrónicos a políticos y ejecutivos de farmacéuticas, organizar una campaña en redes sociales y pasar meses entre la esperanza y el miedo, Michael Forbes lo había logrado. Una farmacéutica había decidido que podía recibir un medicamento nuevo, cuyo uso aún no estaba aprobado, para el tratamiento del cáncer avanzado de pulmón, el cual podría prolongar su vida. Cuando su familia se enteró de la noticia, publicó un video de Forbes, de 55 años, bailando la canción Lovely Day en un balcón con vista al mar.

Sin embargo, unas semanas después, estaba intubado en nuestra unidad de terapia intensiva. Mientras el tratamiento en desarrollo pasaba por el papeleo y los protocolos obligatorios para poder suministrarlo a mi paciente, su condición empeoró. Y si no mejoraba lo suficiente para respirar sin ayuda de un ventilador, sería demasiado tarde. ¿Sería este su fin?

Tener acceso a un medicamento experimental suele implicar la participación en un ensayo clínico donde dicho medicamento está a prueba. Aquellos que no son candidatos a un ensayo y ya agotaron los tratamientos disponibles pueden recurrir al proceso de acceso expandido de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por su sigla en inglés) de Estados Unidos para recibir estos tratamientos prometedores, pero que todavía carecen de aprobación, si la compañía farmacéutica acepta.

El calvario de Forbes comenzó en 2018, cuando sintió algo en el pecho y poco después se enteró que tenía cáncer pulmonar en etapa 4. Al agotarse las opciones estándar de tratamiento, su oncólogo mencionó en 2021 el ensayo para un medicamento nuevo destinado a pacientes con la mutación de cáncer pulmonar específica que él presentaba. En los primeros estudios, alrededor del 40% de los pacientes vieron cómo disminuía su cáncer y este efecto duraba alrededor de siete meses. No era una cura, pero para alguien desahuciado, siete meses más pueden parecer toda una vida.

La familia puso todas sus esperanzas en este medicamento. Su oncólogo lo solicitó a la farmacéutica, pero no se lo otorgaron. En respuesta, su familia unió fuerzas y se puso en contacto con amigos y familiares de todo el país. Poco después, la farmacéutica acordó hacer una excepción y le permitió a Forbes recibir el medicamento a través de un protocolo de paciente único, que en esencia es un ensayo clínico para una sola persona.

Luego, Forbes esperó, primero para que su oncólogo escribiera el protocolo y luego para que el hospital y la FDA lo aprobaran. Esto tomaría unas seis semanas, tiempo durante el cual su salud se deterioró y fue en ese momento que Forbes se convirtió en mi paciente. Aunque su esposa se preguntó por un momento si podría mantener a su marido conectado al respirador hasta que llegara el medicamento, sabía que eso no era lo que él quería. Había accedido a utilizar el respirador si había una posibilidad razonable de recuperación, pero eso ya no era posible. Murió apenas tres días después de que lo conocí y ella estuvo a su lado.

Resulta tentador pensar que mi paciente tal vez seguiría con vida de haber recibido el medicamento antes, pero es imposible saber qué habría ocurrido. Tengo que preguntarme, como lo hizo su familia, si hay otra mejor opción.

Se ha intentado mejorar el proceso muchas veces. La controvertida y muy publicitada ley federal del derecho al tratamiento de 2018 les permite a los pacientes y a los médicos solicitar directamente a las farmacéuticas el acceso a tratamientos sin aprobación ni intervención de la FDA. Algunos expertos argumentan que esta ley es corta de miras. La FDA no parece ser el impedimento para ello. Más bien, el principal obstáculo, como sucedió en el caso de la familia Forbes, es si la farmacéutica cuenta con un programa de acceso expandido para un medicamento específico y, de ser así, si aprueba la solicitud del medicamento.

Y lo que tal vez sea más importante, se desconoce si las campañas mediáticas de las familias influyen en estas decisiones. Esta cuestión preocupa a Arthur Caplan, profesor de Bioética de la Escuela Grossman de Medicina de la Universidad de Nueva York. “Si tienes recursos; entonces, contratas a publirrelacionistas, creas tu sitio web y tienes muy buenas posibilidades de avergonzar o culpar a una farmacéutica y hacer que te proporcione lo que quieres”, me dijo el catedrático. “Entiendo por qué la gente lo hace, pero dista de ser un sistema equitativo”.

Caplan desarrolló una posible solución. Dirige un comité asesor de médicos, eticistas y miembros de la comunidad que evalúan estas solicitudes y luego hacen una recomendación a la farmacéutica. Este es un comienzo, en especial cuando viene de la mano de un mejor seguimiento de los resultados y una mejor educación para los médicos clínicos de cómo inscribir a sus pacientes en ensayos médicos y solicitar un acceso expandido si dichos ensayos no están disponibles.

Aunque Forbes no alcanzó a recibir el medicamento mediante el proceso de acceso expandido, su esposa no lamenta que hayan dedicado tanto del tiempo que les quedaba y esfuerzo por conseguirlo. Creían que este medicamento funcionaría, dijo, pero también eran capaces de contemplar la realidad en la que su esposo no viviría para verlo. “A pesar del desenlace, a Michael le hizo bien mantenerse positivo y con esperanza”, dijo. “Fue muy bueno para mí, porque no escatimé ningún esfuerzo”. No es el tipo de victoria que querían, pero es algo.

Daniela J. Lamas es columnista de The New York Times.